نژاد، سابقه خانوادگی و سن عامل‌هایی هستند که احتمال متولد شدن نوزاد مبتلا به عارضه‌های مادرزادی ژنتیکی را افزایش می‌دهد که بعضی از آن‌ها به شدت کیفیت و طول عمر کودک را کاهش می‌دهد.

بعضی از عارضه‌های ژنتیکی در بعضی جوامع شیوع بالاتری دارد. اگر چه متخصص آزمایش ژنتیک را همواره پس از بارداری برای بررسی بیماری‌های خاص توصیه می‌کند، اما امروزه آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته‌ای وجود دارد که  مشخص می‌کند آیا حامل بیماری‌های نهفته آتوزومال هستید یا خیر و این ژن به صورت مغلوب و بدون مبتلا کردن شما در بدنتان وجود دارد یا خیر. اگر هم پدر و هم مادر حامل جهش ژنی نهفته آتوزومال باشد، به احتمال 25 درصد نوزاد مبتلا به بیماری متولد می‌شود.

آزمایش ژنتیک پرهزینه است. بنابراین از شرکت بیمه‌گذار خود سوال کنید که آیا این آزمایش را تحت پوشش قرار می‌دهد یا خیر. آزمایش ژنتیک به منظور پیشگیری اولیه و تلاش برای جلوگیری از ابتلا به بیماری از همان بدو امر انجام می‌شود. والدین می‌توانند روش اهدا تخمک یا اسپرم از فرد غیرحامل را برای از بین بردن خطر تولد نوزادی با بیماری مادرزادی امتحان کنند یا از تشخیص ژنتیکی پیش از تولد بهره بگیرند. در این روش والدین لقاح مصنوعی (آی وی اف) را برای بارداری انجام می‌دهند، به این ترتیب که هر تخمک بارور شده بررسی می‌شود تا مبتلا نباشد و صرفاً جنین‌های سالم کاشته می‌شود. روش سوم این است که بارداری انجام می‌شود و سپس سالم بودن جنین از طریق آزمایش آمینوسنتز بررسی می‌شود.