آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک
در طی مشاوره ژنتیک، متخصصان با ارائه آموزش‌هایی در خصوص بیماری‌های ژنتیکی شما را در مورد ابتلاء خود و یا فرزندتان و یا عضو دیگری از خانواده به مشکلات ژنتیکی آگاه کرده و برای تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایشات و درمان مربوطه به شما کمک می‌کنند.
آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شماست، DNA در واقع یک پایگاه داده شیمیایی است که حامل دستورالعمل‌هایی برای عملکرد بدن شما می‌باشد. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییرات ژنی را که ممکن است باعث بیماری شما گردد، نشان می‌دهد.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک فرآیندی است که میزان احتمال انتقال بیماری‌های ارثی شما به نوزادتان را تعیین می‌کند. مشاوره ژنتیک شامل کمک‌های حرفه‌ای و تخصصی متخصصین است که به شناسایی افراد در معرض خطر و بررسی مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها می‌پردازند و اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات را تفسیر نموده و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می‌کنند، همچنین در مورد گزینه‌های موجود برای خانواده بحث و گفتگو می‌کنند.
چه افرادی باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند؟
مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج‌هایی که در انتظار تولد نوزادشان هستند و یا قصد بارداری دارند ضروری نیست.
زوج‌هایی باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند که دارای یک (یا چندین) عوامل خطر زیر هستند:
- نتایج غیر طبیعی آزمایش‌های معمول دوران بارداری
- نتایج تست آمنیوسنتز که نشان دهنده یک اختلال کروموزومی باشد.
- وجود یک بیماری ارثی در یکی از اعضای نزدیک خانواده
- داشتن کودکی با یک نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی
- مادران بالای 35 سال
مشاوره ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟
- مشاور ژنتیک کار خود را با آزمایش خون بستگان فرد (از هر دو طرف) شروع می‌کند و تاریخچه جامعی برای بیماری‌های خاص و دلیل بروز آنها تهیه می‌نماید. این مرحله احتمالاً مهم‌ترین بخش ارزیابی خطرات بیماری‌های ژنتیکی است.
برای کمک به تسهیل این ارزیابی، متخصص احتمالاً سؤالاتی را در خصوص موارد زیر مطرح خواهد کرد:
- آیا سابقه دیابت، فشار خون، سرطان و یا دوقلوزایی دارید؟
- آیا بیماری‌های مشترک در اعضای خانواده شما وجود دارد؟
- آیا سابقه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، یا دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) در خانواده شما وجود دارد؟
- آیا در خانواده شما فردی دارای ناتوانی ذهنی و یا هر نوع نقص هنگام تولد وجود دارد؟
- آیا هر یک از خواهران، عموزاده‌ها و یا بستگان شما دارای مشکلات هنگام تولد بوده‌اند؟
- آیا پدر و مادر شما زنده هستند و از سلامتی برخوردارند؟
- پیش‌زمینه نژادی شما چیست؟
- آیا دلیلی وجود دارد که گمان می‌‌کنید کودک شما ممکن است با یک نقص مادرزادی یا دیگر مشکلات پزشکی متولد شود؟