غربالگری سه ماهه دوم که کوآد مارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کوآد نامیده میشود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم SLO انجام می شود.
در این تست 4 ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، HCG و Inhibin A در خون مادر اندازه گیری می شوند. این تست معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است.
تست های تشخیصی نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمینوسنتز را شامل میشود. نمونه های گرفته شده برای انجام این تست حاوی سلول های جنین است. آزمایشگاه با انجام تست هایی به روی این سلول ها درمی یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومی مبتلا است یا خیر.
اختلالات کروموزومی عوارضی هستند که در آنها تعداد و یا قسمتی از کروموزوم ها افزایش، و در مواردی کاهش می یابد و یا در تعدادی از کروموزوم ها بازآرایی (چینش مجدد) قطعات مشاهده می شود.
اختلالات مزبور می توانند به روی روند تکامل ذهنی یا فیزیکی جنین تأثیر منفی بر جای گذارند.
سندرم داون که به آن تریزومی 21 نیز می گویند شایع ترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندرم به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفی از مشکلات فیزیکی و ذهنی هستند. اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبی، اختلالات قلبی و بیماری لب شکری است.
تمامی زنان صرف نظر از سن آنان و سابقه فامیلی و بارداری های قبلی به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندی مبتلا به اختلالات هنگام تولد می شوند.